La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche gravi più diffuse che colpisce diversi organi, alterandone le secrezioni. A essere maggiormente compromessi fin dalle fasi iniziali della malattia sono sicuramente i bronchi e i polmoni al cui interno il muco tende a ristagnare, generando infezioni e infiammazioni che con il passare del tempo comportano insufficienza respiratoria.
Insieme ai problemi respiratori sopraggiungono anche i disturbi digestivi, in quanto viene compromesso il pancreas che non riesce a riversare nell’intestino gli enzimi per la digestione dei cibi. Ciò determina diarrea, difetti digestivi, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scarso stato nutrizionale nell’adulto. In tanti casi non vengono risparmiati neanche l’intestino, il fegato, le cavità nasali e i dotti deferenti.
In Italia la fibrosi cistica colpisce un bambino ogni 2500-3000 nati, con una percentuale annua di 200 nuovi casi tra maschietti e femminucce. Per merito dei continui progressi e dei miglioramenti nelle cure, oggi i malati fibrocistici possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni, cosa impensabile fino a pochi decenni fa.
Fibrosi cistica : cause e trasmissione
Le cause della fibrosi cistica sono genetiche ed ereditarie. Un bambino che nasce con questa patologia eredita, infatti, due copie del gene CFTR difettose, una da entrambi i genitori. Il gene CFTR, identificato e localizzato sul cromosoma 7, ha un ruolo importantissimo in quanto regola la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici, quindi se difettoso porta tutta una serie di problemi con cui il malato dovrà convivere tutta la vita.
Secondo le statistiche in Italia c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone, pertanto una coppia su 600 è composta da due portatori che hanno ciascuno una sola copia del gene difettoso e non presentano alcun sintomo della malattia. A ogni gravidanza, due genitori portatori sani del gene difettoso CFTR avranno quindi:
- il 25% di probabilità di avere un bambino affetto da fibrosi cistica nel caso in cui entrambi trasmettano al figlio il gene difettoso;
- il 25% di probabilità di avere un figlio sano e non portatore qualora nessuno dei genitori trasmetta al nascituro il gene difettoso;
- il 50% di probabilità di avere un figlio portatore sano nel caso in cui solo uno dei genitori trasmetta il gene mutato.
Fibrosi cistica : sintomi
Trattandosi di una malattia multi-sistemica che colpisce diversi organi, la fibrosi cistica produce svariati sintomi, in particolare:
- tosse ricorrente con muco denso;
- respiro sibilante, fiato corto e difficoltà respiratorie;
- infezioni ricorrenti delle vie aeree, specialmente di bronchi e polmoni a causa della presenza di batteri come lo Stafilococco aureo e Pseudomonas aeruginosa;
- rinosinusite cronica, poliposi nasale e mucocele, ovvero la dilatazione di una mucosa dovuta al lento accumularsi di muco;
- disturbi intestinali, come ostruzione intestinale, feci oleose e diarrea persistente con perdita di grassi, causati dall’insufficienza pancreatica;
- magrezza, difficoltà di crescita nell’infanzia e ritardo dello sviluppo in età puberale, sempre legati al malfunzionamento del pancreas;
- sudore caratterizzato da un eccessivo contenuto di sale, addirittura 4-5 volte superiore rispetto alla norma.
Fibrosi cistica: complicazioni
La permanenza dei batteri nelle vie aeree determina un’infiammazione cronica dei polmoni, che porta a un loro progressivo deterioramento e a un declino graduale della funzionalità respiratoria. Le possibili complicanze dell’infiammazione polmonare cronica, che col tempo porta all’insufficienza respiratoria, sono:
- pneumotorace, ovvero la fuoriuscita di aria dai polmoni nella cavità pleurica;
- emottisi, ossia l’emissione di sangue con l’espulsione del secreto bronchiale a causa della fuoriuscita di sangue da qualche vaso sanguigno polmonare;
- aspergillosi broncopolmonare allergica, una particolare infiammazione dovuta alla reazione immunitaria verso un fungo che alberga nei polmoni fibrocistici.
Nei malati in età più avanzata il progredire del danno pancreatico può portare alla comparsa del diabete, una complicanza che necessita di essere trattata con l’insulina al fine di controllare i livelli di zucchero nel sangue. Per quanto riguarda invece fegato, cistifellea e intestino le complicanze sono il ristagno di bile nei condotti biliari, che determina cirrosi epatica con ipertensione portale e nei casi più gravi necessita di un trapianto di fegato, la calcolosi biliare a causa del ristagno di bile nella cistifellea e un’ostruzione intestinale, chiamata ileo da meconio, che richiede un intervento chirurgico immediato.
Altre complicanze che tendono a manifestarsi con il passare del tempo sono l’osteopenia e l’osteoporosi, due disturbi alle ossa dovuti alla malnutrizione e ai frequenti cicli di terapia cortisonica per il controllo dei sintomi polmonari, la difficoltà o impossibilità dell’uomo ad avere figli per via naturale e la diminuzione di fertilità nelle donne.
Fibrosi cistica : diagnosi
La diagnosi di fibrosi cistica si esegue in seguito al test del sudore che misura la concentrazione di sale nel sudore: una concentrazione superiore a una certa soglia, nello specifico 60 mEq/l di cloro dopo i 6 mesi e 50 mEq/l nei primi mesi di vita, orienta alla diagnosi di fibrosi cistica.
Il test viene prescritto dal medico che sospetta la patologia in base ad alcuni sintomi come tosse ricorrente, infezioni respiratorie recidive, crescita scarsa, diarrea, ecc. Qualora, tuttavia, il test del sudore dovesse rivelarsi dubbio o inconcludente, la diagnosi viene confermata o esclusa facendo ricorso al test genetico che ricerca le mutazioni del gene CFTR.
Oggi in Italia la diagnosi di fibrosi cistica si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia. Infatti, nella maggior parte delle regioni italiane i neonati vengono sottoposti al test della tripsina immunoreattiva prelevando, già al terzo giorno di vita, una goccia di sangue che viene lasciata essiccare su cartoncino.
Se il risultato è positivo, il bambino viene richiamato per ripetere il test a distanza di un mese e se i valori continuano a mantenersi sopra la soglia di normalità si procede con il test del sudore ed eventualmente con il test genetico per confermare o escludere la diagnosi. In altri casi già dopo il primo test positivo si procede al test genetico per ricercare le mutazioni del gene della fibrosi cistica, ma molto dipende dagli ospedali.
La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta anche ricorrendo alle procedure di screening prenatale. Non mancano infatti i centri, soprattutto privati, che offrono la possibilità di indagare lo stato di salute del feto attraverso una serie di test genetici anche alle coppie che non hanno particolari malattie genetiche in famiglia.
Questi test, nello specifico la villocentesi o l’amniocentesi, vengono eseguiti durante la gravidanza attraverso un prelievo sul feto stesso. Tuttavia se non ci sono ragioni particolari di sospetto, il test per la fibrosi cistica sul feto andrebbe evitato, anche perché dà risultati sicuri solo nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani.
Di conseguenza la migliore soluzione per prevenire il rischio che i figli nascano con la fibrosi cistica resta sicuramente il test preconcezionale, cui i genitori potranno sottoporsi prima dell’avvio della gravidanza per scoprire se sono entrambi portatori sani.
Fibrosi cistica : cura e terapia
Sebbene ad oggi non esista una cura specifica per la fibrosi cistica, dopo la scoperta del gene responsabile della malattia la ricerca internazionale ha fatto passi da gigante, sviluppando trattamenti che hanno allungato di molto la vita dei pazienti.
Oggi, infatti, la metà dei malati ha un’aspettativa di vita di 40 anni e oltre. Queste statistiche sono però in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca e alla recente scoperta di farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazioni del gene CFTR, che in futuro potrebbero aiutare a bloccare sul nascere la malattia e a rendere sempre più efficaci le cure di cui la medicina già dispone.
Ad oggi, tuttavia, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. In generale i trattamenti, adattati all’età e ai sintomi del singolo paziente, prevedono:
- tecniche di rimozione o drenaggio delle secrezioni che ostruiscono le vie respiratorie;
- aerosolterapia per fluidificare il muco e dilatare i bronchi;
- terapie antibiotiche per bocca, per via inalatoria o endovenosa a cicli o per periodi piuttosto prolungati al fine di tenere sotto controllo l’infezione respiratoria cronica ed eliminare, per quanto possibile, i batteri responsabili;
- nutrizione ipercalorica, ricca di grassi, associata alla somministrazione di enzimi pancreatici e integrata da vitamina A, D, E, K;
- terapia cortisonica per tenere a bada l’infiammazione polmonare.
Inoltre i malati di fibrosi cistica vengono educati a uno stile di vita all’aria aperta che prevede una leggera attività fisica, in quanto lo sport favorisce lo sviluppo armonico del malato, facilita la rimozione delle secrezioni e migliora la funzionalità respiratoria.
Per quanto riguarda infine le complicanze, va detto che per ognuna di esse esiste un trattamento specifico.
Per approfondire:
http://www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/cose-la-fibrosi-cistica/
http://www.fibrosicisticaricerca.it/
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