Che cosa è la microcitemia? Quali sono i sintomi e le possibili cause? Esiste una terapia efficace perla microcitemia? In questo articolo cercheremo di rispondere con chiarezza ad alcune delle più comuni domande su questa condizione.
Microcitemia: che cos’è
La microcitemia è un’alterazione ereditaria del sangue caratterizzata da una riduzione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV) che appaiono più numerosi, deformi e con livelli di emoglobina più bassi del normale. Seppure sia poco conosciuta, la microcitemia è una condizione assai diffusa nel nostro paese, tanto che si parla di almeno 2 milioni e mezzo di portatori in tutta l’Italia, con una maggiore incidenza nel sud, nelle isole e nel delta del Po.
Esistono varie forme di microcitemia, ma la più frequente in Italia è la beta-talassemia che comprende tre diversi quadri clinici:
- il primo, il meno preoccupante, è quello del portatore senza sintomi rilevanti;
- il secondo, quello di varia gravità, può richiedere la somministrazione di farmaci ferrochelanti, che legano il ferro ed eliminano quello in eccesso che si libera dalla continua distruzione dei globuli rossi anomali, e di qualche trasfusione non per sopravvivere ma per migliorare la qualità della vita del paziente;
- il terzo, sicuramente il più grave, è quello del Morbo di Cooley o Anemia Mediterranea, una patologia molto grave caratterizzata da un’alterazione della sintesi delle catene beta dell’emoglobina, che per essere tenuta sotto controllo e sopravvivere richiede continue trasfusioni di sangue e farmaci
appropriati.
Microcitemia: sintomi
Molto spesso i portatori di microcitemia non si accorgono neanche di averla in quanto si tratta di persone apparentemente sane, altri invece sanno di esserne affetti solo perché in molte regioni sono i medici a informare immediatamente i genitori dell’alterazione genetica dei neonati. Di conseguenza gli unici sintomi visibili dei portatori sani sono il pallore, la debolezza e l’affanno, che però possono essere facilmente attribuiti ad altre cause.
I sintomi di chi soffre di microcitemia intermedia sono sicuramente più gravi rispetto a quelli manifestati dai semplici portatori sani, ma comunque meno invalidanti rispetto ai sintomi dei malati di anemia mediterranea. Nello specifico si parla di pallore, crescita lenta, ritardo della pubertà e difetti dell’apparato scheletrico.
Infine i sintomi si fanno invece molto più complessi e devastanti nel caso specifico di microcitemia legata all’anemia mediterranea. Tra i più comuni:
- addome ingrossato;
- anemia;
- colorito pallido e giallastro;
- crescita lenta;
- deformità ossea;
- irritabilità;
- milza ingrossata;
- scarso appetito;
- stanchezza cronica;
- urine più scure del normale.
Microcitemia: cause e complicanze
Trattandosi di un’alterazione genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli al momento del concepimento, la microcitemia è ereditaria e non può dunque essere contratta in alcun modo nel corso della vita.
Per fare chiarezza circa i diversi quadri clinici di microcitemia possiamo affermare che nel caso in cui un genitore sia affetto da microcitemia e l’altro sia sano, la probabilità che il figlio nasca con tale alterazione è del 50%. Nel caso in cui invece entrambi i genitori siano portatori sani di microcitemia, questi avranno una probabilità del 50% di mettere al mondo figli microcitemici, del 25% di avere figli sani e di un altro 25% di concepire figli affetti da anemia mediterranea.
Microcitemia: diagnosi
Le alterazioni del sangue e della produzione di emoglobina tipiche della microcitemia vengono facilmente rilevate sottoponendosi a semplici analisi del sangue. In caso contrario è difficile che un soggetto microcitemico si accorga di avere qualcosa che non va.
Più nello specifico è possibile ipotizzare e poi diagnosticare la microcitemia attraverso:
- l’emocromo;
- le analisi delle diverse frazioni di emoglobina;
- il dosaggio della sideremia, della ferritina e della transferrina (capacità ferro-legante dell’emoglobina);
- esame della forma dei globuli rossi e della loro resistenza osmotica.
Partendo dal presupposto che l’emocromo e le analisi delle differenti frazioni di emoglobina non sono sufficienti da soli per raggiungere una corretta diagnosi di microcitemia, l’unica soluzione è esaminare in maniera simultanea tutti i valori dei quattro esami sopraindicati.
Microcitemia: terapia
Come già accennato, la terapia varia in base alla forma di microcitemia di cui si soffre.
La forma più lieve non prevede né necessita di alcuna cura. A chi ne soffre viene di norma consigliato di seguire una dieta sana e bilanciata che privilegi alimenti in grado di assorbire meglio il ferro, come quelli ricchi di vitamina C. Al contrario si suggerisce di evitare il caffè, il tè, il sale, lo zucchero industriale e il fumo in quanto rallentano l’assorbimento del ferro. Inoltre ai soggetti microcitemici affetti da eccessivo pallore e stanchezza cronica viene solitamente prescritta dal medico una terapia a base di acido folico e vitamina B12.
La forma di media gravità viene generalmente trattata con la somministrazione di ferrochelanti e con qualche trasfusione al fine di migliorare la qualità di vita del paziente, mentre chi soffre della forma più grave di microcitemia ed è affetto dunque da anemia mediterranea necessita di continue trasfusioni di sangue, a intervalli di 20-25 giorni, e di farmaci appropriati, senza i quali sopraggiungerebbe la morte. L’unica cura definitiva per l’anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che però non va sempre a buon fine.
Microcitemia: gravidanza
Per sapere se il feto ha ereditato la microcitemia da un genitore, le donne in gravidanza possono affidarsi a due test prenatali, l’amniocentesi e la villocentesi.
L’amniocentesi è un esame diagnostico che si effettua tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, o in alcuni casi dopo la venticinquesima (amniocentesi tardiva), prelevando del liquido amniotico dalla cavità uterina della gestante, mentre la villocentesi è un esame diagnostico invasivo che consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto coriale dalla placenta attraverso un ago che viene inserito per via trans addominale.
Questo esame, eseguibile tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione, permette di risalire al DNA del nascituro stabilendo facilmente se il bambino è sano oppure affetto da microcitemia lieve o grave. Nel caso in cui il piccolo soffra di anemia mediterranea, i genitori dovranno scegliere se portare avanti la gravidanza oppure no.
In sostanza l’unico modo per ridurre il rischio di anemia mediterranea è fare prevenzione. Partendo tuttavia dalla consapevolezza che quando ci si innamora non si dà alcun peso al patrimonio genetico del partner, le coppie a rischio, ossia quelle formate da due portatori sani, che non vogliono mettere al mondo figli malati dovranno necessariamente affidarsi alla diagnosi prenatale oppure all’adozione. I portatori sani che hanno la fortuna di trovare un partner non affetto da alcuna forma di microcitemia possono invece pensare a un’ipotetica gravidanza senza alcun timore.
Per approfondire:
http://www.corriere.it/salute/dizionario/microcitosi/
http://www.salutarmente.it/2016/02/microcitemia-sintomi-e-cause.html
http://anemia-mediterranea.it/
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