TALASSEMIA : i sintomi, le cause e la terapia

La talassemia, nota anche come anemia mediterranea o anemia di Cooley, è una patologia congenita del sangue non contagiosa.

Chi soffre di talassemia ha pochi globuli rossi che, tra l’altro, risultano più deboli e più piccoli rispetto alla norma (si parla a tal proposito di microcitemia) e presenta una minore quantità di emoglobina (HB).

Scopriamo nel dettaglio le principali caratteristiche della talassemia, i sintomi, le cause e la terapia.

La talassemia è una patologia che viene trasmessa per via ereditaria e rientra nel gruppo delle cosiddette emopatie ereditarie recessive.

Essa si caratterizza, come detto, per una carenza di globuli rossi, i quali sono esposti a una continua e rapida distruzione; questa circostanza comporta una significativa riduzione dei livelli di emoglobina, che è una loro componente costitutiva.

La parola talassemia, lo ricordiamo, deriva dal greco e vuol dire anemia del mare: questa malattia, infatti, è molto diffusa in alcune aree del Mediterraneo, del Sud-est asiatico e in alcune regioni costiere dell’Africa equatoriale.

Principali tipi di talassemia

È possibile distinguere diversi tipi di talassemia, in base alla gravità con cui essa si manifesta. In particolare si parla di:

• major: è la forma più rara di anemia mediterranea ed è determinata dal fatto che sono stati ereditati geni difettosi da entrambi i genitori (forma omozigote).
  In tal caso è necessario sottoporsi in maniera costante e regolare a terapia emotrasfusionale;
• intermedia: si tratta di una forma moderata e coloro che ne sono affetti solo in alcuni casi devono sottoposi a trasfusioni di sangue;
• minor: in questo caso il gene difettoso è stato ereditato da un solo genitore (forma eterozigote).
  Il paziente può anche non seguire alcuna terapia, limitandosi a tenere sotto controllo il livello di ferro nel sangue, in modo tale da prevenire rischiosi accumuli.

I principali sintomi della talassemia

L’intensità dei sintomi che caratterizzano la talassemia varia a seconda della tipologia da cui si è affetti.

Ad ogni modo in via generale è possibile affermare che i sintomi più ricorrenti sono i seguenti:

• pallore
• ittero
• senso di debolezza
• affaticamento

Nella forma più severa poi (talassemia major) è possibile che si verifichi la seguente sintomatologia:

• maggiore possibilità di essere colpiti da infezioni
• splenomegalia (ovvero l’aumento volumetrico della milza)
• ingrossamento del fegato
• deformità delle ossa
• problemi a carico dell’apparato cardiaco
• insufficienza respiratoria
• calcoli biliari

DAL NOSTRO FORUM : discussioni su TALASSEMIA

• Valori alterati!!!!
• anemia mediterranea
• talassemia
• Splenomegalia milza
• portatrice sana talassemia?
• Percentuali tipologie Leucociti in bimba con Thalassemia Alfa
• Interpretazione FBC
• Globuli Rossi leggermente alti
• GAMMOPATIA MONOCLONARE IGG-K
• Talassemia?
• anemia, emoglobina bassa, eritrociti alti

Come si diagnostica l’anemia mediterranea

Per effettuare la diagnosi di talassemia, oltre ai sintomi riferiti dal paziente, bisogna fare degli specifici esami di laboratorio; in particolare segnaliamo i seguenti:

• esame emocromocitometrico e valutazione dei globuli rossi al microscopio;
• analisi del ferro. In particolare vengono rilevati i seguenti valori: sideremia (quantità del ferro circolante), transferrina (proteina che trasporta il ferro nel sangue), la percentuale di saturazione della transferrina, ferritina (molecola al cui interno sono immagazzinati atomi di ferro);
• HPLC (acronimo di high performance liquid cromatography, ovvero cromatografia liquida ad alta risoluzione): per valutare il livello di emoglobine e rilevare anomalie a loro carico di vario tipo.

Va detto, d’altra parte, che è anche possibile diagnosticare la talassemia durante i 9 mesi di gestazione grazie ad alcuni test diagnostici prenatali come i seguenti:

• l’amniocentesi, una tecnica di indagine invasiva che consiste nel prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero;
• la villocentesi, una tecnica di indagine invasiva che consiste nel prelievo di una piccola porzione di tessuto coriale.

Come si cura l’anemia mediterranea

I  principali trattamenti terapeutici finalizzati a contrastare la talassemia sono tre:

• le emotrasfusioni, che consentono di sopperire alla carenza di globuli rossi; la frequenza delle trasfusioni di sangue, lo ricordiamo, varia a seconda della gravità della malattia e delle  condizioni cliniche del paziente.
  A esse, solitamente si associa la cosiddetta terapia farmacologia ferro-chelante o chelazione, che serve a tenere sotto controllo il rischio di accumulo di ferro nell’organismo.
  Questa cura, solitamente, prende il via dopo un ciclo di circa 10 emotrasfusioni e poi prosegue per tutto il corso della vita.
  I farmaci che si utilizzano per questo trattamento, che servono a intercettare il ferro e a eliminarlo, sono tre: talora vengono somministrati singolarmente e, altre volte, in combinazione.
  Numerosi studi clinici hanno dimostrato che la combinazione terapeutica trasfusioni-chelazione migliora la qualità di vita dei talassemici e ne prolunga la sopravvivenza;
• la splenectomia, ovvero la rimozione chirurgica della milza.
  Questa operazione, indicata nel caso in cui l’organo risulti particolarmente ingrossato, favorisce un aumento del livello di emoglobina e, di conseguenza, riduce il numero di emotrasfusioni;
• il trapianto di midollo osseo, ovvero il fluido che si torva in alcune ossa del corpo, rappresenta l’unica cura definitiva della talassemia.
  Questo organo, lo ricordiamo, grazie alle cellule staminali contenute al suo interno, produce i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine del plasma.
  Si tratta di un’operazione assai delicata e che comporta una serie di rischi, ma qualora abbia successo (circostanza che si verifica nel 95% dei casi) si ha una guarigione completa dalla malattia.
  Il donatore di midollo deve essere preferibilmente un familiare (come un fratello o una sorella) o comunque deve risultare totalmente compatibile con il ricevente.

La dieta per i malati di talassemia

I soggetti talassemici, al fine di non aggravare la propria patologia, devono seguire una dieta bilanciata e genuina.

In particolare è importante che si riduca in maniera drastica l’assunzione di alimenti di origine animale ricchi di ferro (come carne rossa e pesce), i cibi ad alto contenuto di calcio e di vitamina D e gli integratori alimentari che contengono acido folico.

Ricordiamo inoltre che l’eventuale assunzione di agrumi deve essere effettuata sempre lontana dai cibi che contengono ferro, in quanto la vitamina C favorisce l’assorbimento di questo sale minerale.

Al contrario limitano l’assorbimento di ferro da parte dell’organismo il pane, la pasta e il tè con il latte (è buona abitudine berne una tazza alla fine di ogni pasto principale).

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