L’ amniocentesi è uno dei test prenatali aggintivi che possono essere necessari durante una gravidanza.
Questo esame si effettua nel corso del secondo trimestre di gravidanza.
Amniocentesi: informazioni generali
Il test prevede l’inserimento di un ago all’interno dell’addome della gestante per prelevare un campione di cellule del liquido amniotico.
Questo procedimento serve per scoprire l’eventuale presenza di patologie genetiche o anomalie cromosomiche.
Tra queste è possibile verificare la trisomia 21 (sindrome di Down), e prevede un rischio di aborto pari allo 0,5% dei casi.
Per tale ragione, l’ amniocentesi è consigliata solamente in situazioni particolari (familiari con anomalie cromosomiche o difetti genetici) o alle donne oltre i 35 anni d’età.
In questo periodo infatti il rischio di dare alla luce un figlio affetto da malattie genetiche è maggiore rispetto alle donne più giovani.
In questo articolo scopriremo meglio tutto ciò che riguarda questo test: cos’è, quando è necessario, la procedura impiegata e molto altro ancora.
Per comprendere bene l’ amniocentesi, tuttavia, dobbiamo fare un passo in dietro e conoscere meglio la vita del feto all’interno del grembo materno.
Amniocentesi: lo sviluppo del feto
Come sappiamo il feto si alimenta attraverso la placenta da cui riceve il nutrimento necessario per crescere e svilupparsi.
La placenta è un organo vero e proprio che durante la gestazione resta attaccato alle pareti uterine.
Le sostanze nutritive e l’ossigeno quindi passano dal sangue materno a quello fetale proprio grazie a questa struttura anatomica.
Per mezzo di essa, tuttavia, al feto non giungono solamente ossigeno e nutrimenti preziosi ma anche sostanze di scarto.
L’apparato circolatorio della madre e quello del feto sono infatti messi in comunicazione dal cordone ombelicale.
Sappiamo anche che il bambino è immerso nel liquido amniotico contenuto nel sacco omonimo.
Questo è lo stesso liquido in cui si trovano anche i prodotti di scarto e le cellule fetali.
Sono cellule come tutte le altre, che hanno il proprio nucleo nel quale si trovano i cromosomi del feto che contengono a loro volta migliaia di geni.
Questi determinano, oltre le caratteristiche fisiche del bambino, anche le sue possibili malattie genetiche.
Tutte le cellule presentano lo stesso materiale genetico, ovvero l’insieme di tutti i geni, e quindi analizzare le cellule del liquido amniotico equivale a osservare quelle del feto.
Per scoprire un’eventuale anomalia genetica è possibile dunque studiarne i cromosomi e, talvolta, basta un singolo gene anomalo per innescare un problema.
L’esempio più classico e comune di malattia genetica causata da un singolo cromosoma è la trisomia 21, meglio conosciuta come Sindrome di Down.
La causa di questa patologia risiede nel fatto che la maggior parte delle persone possiede due copie di cromosomi.
Mentre chi è affetto da Sindrome di Down invece non possiede due copie del cromosoma 21, bensì tre.
Amniocentesi: quando è necessaria
Come abbiamo appena accennato, l’ amniocentesi viene eseguita per scoprire eventuali malattie genetiche o cromosomiche nel bambino.
Può inoltre essere utile anche per altri scopi.
Ad esempio, può essere impiegata nelle ultime settimane di gravidanza per verificare lo stato di salute dei polmoni del bambino oppure per controllare la presenza di eventuali infezioni del liquido amniotico o dell’utero.
L’esame inoltre può essere utile per verificare delle differenze tra il sangue materno e quello del feto.
Questa anomalia è chiamata sensibilizzazione Rh, una grave anemia emolitica influenzata dell’antigene Rh (o Rhesus).
Amniocentesi: i vantaggi
Le ragioni che spingono una futura mamma a fare l’ amniocentesi possono essere sono molteplici.
Alcune donne ad esempio decidono di interrompere la gravidanza se il bambino che portano in grembo è gravemente malato.
In altri casi le mamme preferiscono essere a conoscenza di ciò che le aspetta prima che il bimbo venga al mondo, così da prepararsi al peggio in caso di esito negativo dell’esame.
L’ amniocentesi tuttavia può essere molto utile anche per il trattamento di alcune patologie del feto, curabili già durante la gravidanza.
Prima di decidere di sottoporsi al test è sempre necessaareio confrontarsi con il proprio ginecologo e valutare insieme i pro e i contro che quest’analisi potrebbe comportare.
Amniocentesi: come si realizza
L’ amniocentesi viene eseguita dal ginecologo in ospedale oppure in ambulatorio.
Questo esame ha tipicamente una durata di circa 15-20 minuti e la paziente può subito tornare a casa.
Prima di inserire l’ago per il prelievo, viene compiuta un’iniezione di anestetico nel sito in cui sarà prelevato il campione.
Dopo qualche minuto, la siringa penetra l’addome sino all’utero, ma senza danneggiare né la placenta né il feto.
Il medico quindi preleva una piccola quantità di liquido amniotico e subito dopo la parte è medicata e coperta con un cerotto.
Amniocentesi: le tecniche diagnostiche
Attualmente esistono tre metodologie d’indagine differenti a disposizione della gestante:
- Amniocentesi tradizionale: è la tecnica utilizzata per analizzare il cariotipo tradizionale (indagine cromosomica del feto) e rintracciare le anomalie più comuni, tra cui la sindrome di Down (trisomia 21), di Edwards (trisomia 18) e di Patau (trisomia 13), le anomalie cromosomiche del sesso e il dosaggio delle AFP;
- Amniocentesi con studio parziale del DNA: comprende non solo tutti gli esami dell’ amniocentesi tradizionale ma anche lo screening per la fibrosi cistica, per il ritardo mentale, per la sordità ereditaria e congenita, per la distrofia muscolare di Becker e per quella di Duchenne;
- Amniocentesi molecolare con ampio studio del DNA e screening metabolico o superamniocentesi: è la più completa e sofisticata tra le tecniche previste per l’ amniocentesi. E’ in grado di individuare più di cento patologie genetiche e diverse malattie metaboliche.
Amniocentesi: è sicura?
Solitamente l’ amniocentesi non è rischiosa e stando alle statistiche più recenti solo nello 0,5% dei casi può provocare la morte del feto.
Nei centri specializzati, invece, il tasso d’aborto e di complicazioni mortali alla nascita è quasi dello 0,1%.
In altre parole è la stessa percentuale cui vanno incontro le donne che non si sottopongono al test.
Si tratta dunque di una procedura diagnostica considerata notevolmente sicura e, solamente in casi molto rari, il feto è punto dall’ago durante l’esame perché tutto si svolge sotto il controllo ecografico costante.
Fra l’altro bisogna considerare che il feto si trova immerso nel liquido amniotico e galleggiando si può allontanare dall’ago in qualsiasi momento.
Il rischio d’emorragia invece è minimo così come quello d’infezione.
Amniocentesi: quando è sconsigliata
Esistono tuttavia dei casi in cui l’esame non si può eseguire o è sconsigliato.
Se la placenta è pervia o la quantità di liquido amniotico è poca, l’ amniocentesi non può avere luogo.
Per escludere tali eventualità, prima del test viene eseguita un’ecografia.
L’ amniocentesi invece è sconsigliata nelle gestanti sane che hanno un’età inferiore a 35 anni perché la possibilità di mettere al mondo un bimbo affetto da malattie genetiche o anomalie cromosomiche è molto bassa.
Più la madre è anziana invece più alto è il rischio che il bambino vada incontro a questo tipo di problematiche.
E’ comunque sconsigliato sottoporsi all’ amniocentesi prima della 14ª settimana di gestazione.
I risultati genetici in questo preriodo potrebbero non essere attendibili e aumenta la probabilità d’aborto e di deformazioni agli arti.
Infine, è bene ricordare che se il risultato dell’analisi è positivo, non significa che si possa escludere qualsiasi problema a danno del feto.
Certe malformazioni infatti, come la palatoschisi, non si possono diagnosticare attraverso l’ amniocentesi.
Amniocentesi: dopo l’esame
Dopo essersi sottoposte all’ amniocentesi, è possibile che compaiano alcuni disturbi.
Questo possono includere:
- debolezza
- nausea
- crampi addominali di lieve intensità.
Subito dopo il prelievo invece è sconsigliato fare sforzi fisici e molti ginecologi consigliano di riposarsi almeno per due giorni.
Di norma l’esame è ben tollerato ma esiste comunque la possibilità che si verifichino degli effetti secondari, come:
- brividi;
- crampi addominali anche molto intensi,
- dolore,
- febbre superiore ai 38 °C,
- gonfiore o rossore nel sito d’iniezione,
- perdite dal sito dell’iniezione o dalla vagina (un’eventualità che colpisce circa l’1% delle pazienti, ma difficilmente è causa di complicazioni),
- scarsi o nulli movimenti fetali,
- vertigini.
La presenza di uno o più di questi sintomi richiede l’immediato intervento del medico.
Amniocentesi: i risultati
Dopo aver eseguito l’ amniocentesi, per ottenere i risultati sono necessari diversi giorni o anche alcune settimane, in base alla complessità della struttura del campione.
Questo tempo si giustifica col fatto che una volta inviato il liquido amniotico in laboratorio bisogna dar modo alle cellule di crescere prima di poterle sottoporre agli esami genetici e chimici.
I primi sono utilizzati per analizzare determinati cromosomi e geni.
Gli esami chimici invece servono per osservare i sali minerali, le proteine e gli altri composti presenti nel campione.
Una parte di esso è utilizzata per valutare la concentrazione di AFP (alfafetoproteina).
Questa è una sostanza prodotta dal feto che se presente in quantità elevate può segnalare la presenza di particolari anomalie fetali, come la spina bifida e l’onfalocele.
In questi casi, la gestante è sottoposta ad altri accertamenti, per lo più ecografici.
Amniocentesi: quali sono i costi?
Eseguire l’ amniocentesi presso un ospedale pubblico per individuare le malattie cromosomiche principali e le trisomie (come la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down) comporta un costo variabile dai 600 agli 800 euro.
La ricerca di possibili malattie più rare fa salire il prezzo anche fino a 1000 euro.
Il Sistema Sanitario Nazionale invece mette a disposizione l’ amniocentesi in modo completamente gratuito per le donne sopra i 35 anni.
E’ inoltre gratutito anche per coloro che hanno comprovati fattori di rischio per le patologie di origine cromosomica.
Per approfondire:
http://www.amniocentesi.it/
http://www.diagnosiprenatale.com/diagnosi-prenatale/come-si-esegue-amniocentesi.aspx
http://www.albanesi.it/salute/cosafare/amniocentesi.htm
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