sindrome di whim

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Questo argomento contiene 4 risposte, ha 3 partecipanti, ed è stato aggiornato da  Miria 1 anno, 3 mesi fa.

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  • #2275 Risposta

    Jile
    Membro

    eccomi di ritorno dall’ ospedali civili di brescia, dove mi hanno riferito che probabilment la leuco-neutropenia associata anche all emuglobulina g bassa della mia bambina è dovuto a questa rara malattia che si chiama “sindrome di whim”. da come mi hanno detto il midollo va bene, produce bene, ma c’ è un gene modificato dalla nascita che impedisce al midollo di mettere in circolo come si dve (detto in termini poveri). qualcuno mi sa dare notizie maggiori su questa rara malattia?

    questo è il link della storia della mia bimba dove dopo un ricovero di un mese (giugno 08) e varie tribulazioni, prelievi, visite, forse dopo quasi un anno siamo arrivati ad una diagnosi (forse perchè la certezza me la daranno fra un mese)

    (https://www.analisidelsangue.net/forum/topic.asp?TOPIC_ID=2021)

  • #8121 Risposta

    Ernesto N
    Membro

    Ciao Jile,

    da una parte fa piacere chiarire le cose, dall’altra è pur sempre una diagnosi di malattia.

    Come dici tu stesso, bisogna attendere ancora un pò non essendo la diagnosi ancora certa.

    Questa Sindrome di Whim é una malattia scoperta non molti anni fa e molto rara, dalla sua individuazione ( circa 45 anni fa) sono stati certificati al mondo solo una quarantina di casi (come vedrai dall’articolo di cui sotto).

    Ti accludo un link con un articolo in proposito, é in inglese:

    http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Whim.pdf

    Anche su Medline non si trova un gran ché, solo 30 articoli.

    Però prima di approfondire occorre che ti confermino la diagnosi, é una situazione così particolare,

    i migliori auguri e informaci

    Ciao

    Ernesto

  • #8122 Risposta

    Jile
    Membro

    ciao ernesto,
    ti ringrazio per la tua (come spesso accade) pronta risposta.
    la dott.ssa notarangelo mi ha detto della rarità della malattia, ma pensa mi ha anche confermato che lei attualmente ne ha in cura 5, ma ne ha comunque trovati e visitati di più (quindi penso che siano di più nel mondo. Come mi hai detto anche tu in un altro post, (dicevi che pur con un problema di immunodepressione non ricorri a immunoglobuline)la dott.ssa non è dell’ idea di intervenire con punture di immunoglobulina, ma dice che potrebbe essere sufficiente star attenti, intervnire con antibiotico in caso di febbre e poi crescendo ci saranno meno pericoli, perchè “DA GRANDI” sappiamo difenderci meglio e sappiamo bene come evitare i pericoli. addirittura mi ha detto che probabilmente potremmo fargli riprendere a brev l’ asilo. Ora ti saluto e ti terrò informato.

  • #8123 Risposta

    Ernesto N
    Membro

    Ciao Jile,

    i pazienti diagnosticati erano 40 nel 2004, la fonte é l’articolo che ti ho accluso.

    E’ evidente che con il tempo sono aumentati, e aumenteranno, non tanto perché aumenti la frequenza della malattia nella popolazione, ma perché ci dovrebbero essere meno persone a sfuggire alla diagnosi.

    Fino a trenta anni fa, se tu leggevi i trattati americani di Patologia trovavi che per l’Intolleranza al Glutine (Celiachia) la frequenza stimata nella popolazione generale era di 1 /1000 1/2000, oggi sappiamo essere di 1/ 150, o anche meno….

    Ci farà paicere avere tue notizie

    Ciao

    Ernesto

  • #18946 Risposta

    Miria

    Ciao, io sono affetta da sindrome di Whim dalla nascita, l’ho ereditata dalla mamma. Ho 42 anni e mi farebbe piacere avere degli scambi con chi come me tribola da sempre per stare “bene”. Le varie esperienze ci potrebbero aiutare. Saluti


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