SLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: sintomi e diagnosi

SLA: cos’è

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) fa parte di un raro gruppo di malattie neurologiche degenerative, che coinvolgono principalmente le cellule nervose (neuroni).

Queste cellule sono responsabili del controllo del movimento dei muscoli volontari, come:

  • masticare
  • camminare,
  • respirare
  • parlare.

La SLA è una malattia progressiva, vale a dire, che i sintomi peggiorano col passare del tempo.

Attualmente, purtroppo, non esiste una cura per la SLA e nessun trattamento efficace per fermare, o invertire la progressione della malattia.

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La SLA è una malattia neuromuscolare comune a livello mondiale e colpisce persone di tutte le razze ed etnie, senza alcuna distinzione genetica.

SLA: le cause

Le cause della SLA non sono ancora note e gli scienziati in campo medico, non ancora hanno una spiegazione plausibile alle cause della patologia.
Gli studi scientifici hanno dimostrato che sia il fattore genetico, sia quello ambientale, sono fattori scatenanti della nascita e dello sviluppo della SLA.
Vediamone le motivazioni
  • fattore genetico: la scoperta recente di alcune mutazioni genetiche, coinvolte nella SLA, suggerisce che i cambiamenti e le trasformazioni di alcune molecole di RNA (acido ribonucleico), responsabile dei vari ruoli biologici del proprio corpo, possono portare alla degenerazione dei motoneuroni;
  • fattore ambientale: la ricerca ha dimostrato che, una serie di possibili cause come l’esposizione ad agenti tossici o infettivi, virus, traumi fisici, abitudini alimentari moderne e fattori comportamentali e professionali, possono essere causa della SLA; anche, se non è certa l’associazione tra qualsiasi fattore ambientale e il rischio di contrarre la questa patologia, la ricerca ha dimostrato, che alcuni fattori scatenanti, sono coinvolti nello sviluppo e nella progressione della malattia.

La maggior parte dei casi di SLA, sono considerati rari, ciò significa che la malattia sembra sopraggiungere in modo casuale, senza un’associazione provata tra i vari fattori di rischio.

SLA: i sintomi

I primi sintomi della SLA, di solito, includono debolezza muscolare e/o rigidità, fino a quando, vengono colpiti tutti i muscoli.
I pazienti, che ne sono affetti, perdono la forza e la capacità di parlare, mangiare, muoversi, e, anche, respirare.
L’insorgenza della SLA, può essere latente, tanto che i sintomi iniziali, vengono trascurati, fino a quando si sviluppano in maniera molto grave ed evidente. Alcuni dei primi sintomi includono:
  • fascicolazione: contrazione spontanea dei muscoli delle braccia, delle gambe e delle spalle;
  • crampi muscolari della lingua;
  • spasticità: muscoli rigidi;
  • debolezza muscolare: colpisce gli arti, il collo e, persino, il diaframma;
  • cambiamenti nell’eloquio: difficoltà di parola e di verbalizzare;
  • disfagia: difficoltà di masticazione e/o deglutimento.

Per molte persone, il primo sintomo della SLA può essere localizzato nelle mani o nelle braccia, con conseguente difficoltà a portare a termine azioni semplicissime, come scrivere, allacciarsi le scarpe o aprire una porta.

In altri casi, inizialmente i sintomi della SLA colpiscono una delle gambe, e i pazienti che ne sono affetti, hanno difficoltà gravi nel camminare.

Indipendentemente da dove compaiono i primi sintomi, la debolezza muscolare e l’atrofia si diffondono in altre parti del corpo con la progressione della SLA

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Nel seguito i sintomi si aggravano:

  • problemi di equilibrio,
  • forte deglutimento (disfagia),
  • problemi nel parlare (disartria)
  • difficoltà respiratorie (dispnea).

Anche se, la sequenza dei sintomi emergenti e il tasso di progressione della malattia, variano da persona a persona, alla fine la totalità di questi, porta alla completa degenerazione muscolare.

SLA: categoria patologica

La SLA appartiene ad un gruppo più ampio di disturbi, noti come malattie del motoneurone, che sono causati dal deterioramento progressivo (degenerazione) e dalla morte degli stessi.

I motoneuroni sono cellule nervose che si estendono dal cervello al midollo spinale e ai muscoli di tutto il corpo e hanno la funzione principale di avviare e fornire collegamenti di comunicazione vitale tra il cervello ed i muscoli volontari.

I messaggi dei neuroni del cervello (chiamati motoneuroni superiori) sono trasmessi ai neuroni motori del midollo spinale e ai nuclei motori del cervello (chiamati neuroni motori inferiori) e dal midollo spinale e dal cervello ad un particolare muscolo o gruppo di muscoli.

Nella SLA, sia i neuroni motori superiori, che i motoneuroni degenerano o muoiono totalmente, e, quindi, interrompono l’invio di messaggi ai muscoli.

I muscoli quindi non riescono più a funzionare, si indeboliscono gradualmente e iniziano a contrarsi spontaneamente (cosiddetta fascicolazione), e diminuiscono di volume e peso (atrofia), fin tanto che, il cervello perde la capacità di avviarne e controllarne i movimenti volontari.

SLA: diagnosi

Nessuno degli esami e dei test di laboratorio, è in grado di dare una diagnosi definitiva alla SLA.
Questa infatti, viene diagnosticata principalmente basandosi sulla storia dettagliata dei sintomi e del decorso di ognuno di questi, osservati da un medico durante l’esame fisico.
Il tutto sottoponendo il paziente ad una serie di test affini, per escludere altre malattie con sintomatologia simile.
I sintomi della SLA, nelle fasi iniziali della malattia, possono essere simili a quelli di una grande varietà di altre malattie più trattabili e meno gravi.
Ovviamente, esami medici appropriati possono escludere la possibilità di altre condizioni mediche e stabilire che si tratti proprio della SLA.
Vediamo quali sono:
  • elettromiografia: una tecnica di registrazione che rileva l’attività elettrica delle fibre muscolari;
  • elettroneurografia: studio della conduzione nervosa, che misura l’attività elettrica dei nervi e dei muscoli, valutando la capacità dei nervi stessi, nell’inviare segnali ai muscoli;
  • test ematici e delle urine: effettuati per escludere la presenza di altre patologie simili;
  • altri testi ed esami di laboratorio: malattie infettive come il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), il virus della leucemia umana a cellule T (HTLV), la poliomielite, e tanti altri, possono, in alcuni casi, causare una sintomatologia simile alla SLA, per cui, questi esami escludono la possibile presenza di queste patologie, o viceversa.

SLA: terapia e trattamenti specifici

Non esiste, ancora, alcuna cura in grado di debellare la SLA.

Alcuni trattamenti e terapie specifiche, tuttavia sembrano in grado di aiutare ad alleviarne i sintomi.

Queste terapie hanno l’obiettivo di prevenire le complicazioni e cercare di aiutare il paziente affetto da SLA, a convivere con la patologia, sino all’ultimo stadio, più grave.

Vediamo quali sono:

  • fisioterapia: la terapia fisica e l’utilizzo di attrezzature speciali possono migliorare la sintomatologia e il conseguente approccio di un individuo a questi, durante tutto il corso della SLA: questi trattamenti sono in grado di rinforzare i muscoli , migliorare la salute cardiovascolare e aiutare a combattere fatica e depressione;
  • logoterapia: i pazienti affetti da SLA hanno difficoltà nel parlare e  possono trarre beneficio dal lavoro continuo con un esperto logopedista, che tramite l’insegnamento di strategie e terapie vocali, può aiutare a mantenere la capacità di comunicazione; inoltre, nelle ultime fasi della malattia, possono prescrivere apparecchi medico-tecnologici come sintetizzatori vocali basati sulla tecnologia eye-tracking, che tramite l’uso dei movimenti oculari, possono offrire una soluzione di comunicazione, nei casi più estremi;
  • supporto nutrizionale: parte molto importante nella terapia per persone affette da SLA, pianificare e preparare piccoli pasti durante la giornata, tali da apportare calorie, fibre e liquidi sufficienti alla sopravvivenza e stilare una lista di alimenti pericolosi da ingerire, è uno tra gli obiettivi principali di questo trattamento. Inoltre, negli stadi più avanzati della sclerosi laterale amiotrofica, vengono prescritti dispositivi medico-sanitari per l’aspirazione dei liquidi in eccesso o della saliva, per evitare il soffocamento, o di un sondino nello stomaco, per evitare la formazione di liquidi nei polmoni, durante i pasti;
  • psicoterapia: i pazienti affetti da SLA sono persone che, nonostante non siano più in grado di muoversi, interagire, mangiare e quant’altro, sono perfettamente in grado d’intendere e di volere, per cui si rendono conto di quello che sta accadendo al proprio organismo; ciò comporta, un grande senso di sconforto e stati depressivi molto gravi, tali da essere curabili tramite supporto psicologico e, a volte, con l’ausilio di farmaci antidepressivi, ansiolitici e stabilizzatori dell’umore;
  • supporto per respirare: consiste in un trattamento chiamato “ventilazione non invasiva”, che tramite l’ausilio di una mascherina, è in grado di offrire sostegno durante la respirazione; infatti, la SLA, porta alla difficoltà di respirazione in ogni situazione.

SLA: principali farmaci utlizzati

Il farmaco che, fino ad oggi, sembra avere portato i risultati statisticamente più rilevanti durante il decorso della SLA è il riluzolo, cosiddetto Rilutek.

Questo sembra l’unico farmaco che presenta casistiche rilevanti statisticamente per la modifica del corso della patologia.

E’ importante capire che si parla sempre di rilevanza statistica perché non è stata ancora completamente chiarita la funzione di questo farmaco sulla SLA.

Il Riluzolo sembra essere in grado di ridurre i danni ai motoneuroni, diminuendo i livelli di glutammato, prolungando la sopravvivenza di alcuni pazienti affetti da SLA, di alcuni mesi.

Il Riluzolo, però, può provocare danni al fegato e altri possibili effetti collaterali, ed è per questo che la terapia deve sempre essere seguita sotto stretto controllo medico.

Questo farmaco e tutti quelli che si stanno testando e sviluppando, sui pazienti in questi ultimi mesi hanno il principale scopo di rallentare e, in un giorno futuro, la progressione della SLA possa un giorno, anche con opportune combinazioni, come avviene in altre patologie.

SLA
SLA interrompe i neurotrasmettitori

Inoltre, i medici prescrivono tipicamente farmaci tradizionali per aiutare ad alleviare i diversi effetti negativi della sintomatologia della SLA: antidolorifici, antinfiammatori, antidepressivi, farmaci contro i disturbi del sonno e tanti altri.

SLA: la prognosi

Purtroppo, la maggior parte delle persone che contraggono la SLA, muoiono per insufficienza cardiaca, entro i primi anni dal decorso della malattia, e più precisamente tra il terzo e il quinto anno, dalla comparsa dei primi sintomi.

Tuttavia, circa il 10% dei pazienti affetti da SLA , riesce a sopravvivere per 10 anni o più tempo, seguendo terapie e trattamenti specifici, studiati appositamente per i casi più gravi e non.

 

Per approfondire:

http://www.torrinomedica.it/farmaci/schedetecniche/Rilutek.asp

http://scienzaesalute.blogosfere.it/post/543874/cose-lelettroneurografia-come-si-esegue-e-quali-sono-i-valori-normali

http://www.elettromiografia.net/cosae.php

http://www.hsr.it/clinica/specialita-cliniche/neurologia-neurofisiologia-clinica-e-neuroriabilitazione/unita-funzionale-di-neurologia/unita-malattie-neuromuscolari/le-malattie-del-motoneurone/

https://it.wikipedia.org/wiki/Sclerosi_laterale_amiotrofica

 

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Alessandro Gennarihttps://www.linkedin.com/in/alessandro-gennari/
Giornalista, in rete dalla fine degli anni 90. Mi piace mangiare e bere bene, adoro fare sport. Attualmente sono impegnato in una delle realtà editoriali maggiori del Paese e seguo per passione questo progetto che per me rappresenta un momento di studio e di sperimentazione digital

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