EMOCROMATOSI o DIABETE BRONZINO: cause, sintomi, diagnosi e cura

Emacromatosi: cos’è

L’ emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria, quindi genetica.

Questa patologia è conosciuta anche con il nome di diabete bronzino, in cui vi è un eccessivo accumulo di ferro nel corpo (sovraccarico ferroso).

Si tratta di una malattia genetica comune tra i caucasici presenti in tutto il mondo, che colpisce in particolare nel mondo occidentale.

Gli individui affetti da emocromatosi ereditaria possono non avere sintomi e continuare a vivere in modo normale.

Inn altri casi possono avere gravi sintomi e segnali di notevoli quantità di ferro che includono:

  • disfunzione sessuale
  • insufficienza cardiaca
  • dolori articolari
  • cirrosi epatica
  • diabete
  • oscuramento della pelle (iperpigmentazione).

Emocromatosi e ferro

Il normale contenuto di ferro del corpo umano è di circa tre o quattro grammi.
La quantità totale di ferro è attentamente controllata a riguardo delle principali funzioni corporee che lo richiedono.
Il nostro corpo infatti perde un milligrammo di ferro al giorno tramite la sudorazione e per la funzione delle cellule che ricoprono la pelle e il rivestimento interno dell’intestino.
Le donne, per esempio, durante il ciclo mestruale, perdono in media un milligrammo di ferro al giorno in più.
Negli adulti normali, l’intestino assorbe un milligrammo di ferro al giorno dagli alimenti che lo contengono, per sostituire quello perso, e quindi, non vi è alcun eccesso di ferro nell’organismo.
Nei soggetti con emocromatosi, l’assorbimento giornaliero di ferro dall’intestino è superiore alla quantità necessaria per sostituirne le perdite.
Visto che il corpo umano non è in grado di aumentare l’escrezione di ferro, quello assorbito si accumula nel corpo.
In un paziente di sesso maschile di età compresa tra i 40 ed i50 anni, il ferro in accumulo può giungere sino ad una quantità di ben 20/30 grammi di ferro corporeo totale.
Questo si deposita nelle articolazioni, nel fegato, nei testicoli e nel cuore, causando danni irreversibili a questi organi e tipici sintomi dell’emocromatosi.
Le donne con emocromatosi, invece, accumulano ferro ad un ritmo più lento rispetto agli uomini perché ne perdono di più rispetto agli uomini, per via della presenza del ciclo mestruale e di un eventuale allattamento al seno.
Pertanto, in genere, sviluppano sintomi di questa patologia, 10 anni più tardi rispetto agli uomini.

Emocromatosi: le cause

L’ emocromatosi ereditaria è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo ha la possibilità di sviluppare un sovraccarico di ferro, solo quando una coppia di geni anomali sono ereditati da entrambi i genitori.
Una malattia autosomica recessiva è diversa dalla malattia autosomica dominante, in cui gli individui possono sviluppare la malattia ereditando un singolo gene anomalo da un solo genitore.
Il corpo umano è composto da miliardi di cellule e all’interno del nucleo di ciascuna cella sono presenti i cromosomi.
Ogni cellula umana ha due serie di 23 cromosomi (in totale sono 46) e ognuna di loro, normalmente, viene ereditata da un genitore.
I cromosomi contengono il DNA che contiene i geni che regolano tutte le funzioni corporee tra i quali:
  • il metabolismo cellulare
  • l’aspetto
  • l’altezza
  • l’intelligenza
  • i capelli
  • il colore degli occhi
  • altri tratti fisici;

I difetti del DNA (definiti mutazioni) passano da una generazione a quella successiva, e, talvolta, possono causare malattie.

Ci sono principalmente due mutazioni associate all’ emocromatosi ereditaria: la C282Y e la H63D; le cifre 282 e 63 designano la posizione dei difetti del gene HFE (emocromatosi ereditaria classica) situato nel cromosoma numero 6.

Un individuo che eredita due mutazioni C282Y (uno da ciascun genitore) viene definito omozigote C282Y e ha una significativa probabilità di sviluppare l’emocromatosi.

Questa combinazione rappresenta la maggioranza dei casi di emocromatosi ereditaria.

I pazienti che ereditano una mutazione C282Y da un genitore e una mutazione H63D dall’altro, sono definiti eterozigoti composti e rappresentano un piccolo numero di casi di emocromatosi ereditaria.

Emocromatosi: i sintomi

Gli individui affetti da emocromatosi precoce non hanno sintomi e non sono consapevoli della loro condizione in corso.
La patologia può, quindi, essere dignosticata ed individuata quando i livelli ematici di ferro sono elevati e risultano dalle tradizionali analisi del sangue.
Negli uomini, i sintomi non si vedono fino ai 30/50 anni di età, invece, dal momento che le donne perdono più ferro rispetto agli uomini, tramite il ciclo mestruale, sviluppano sintomi dai 15 ai 20 anni più tardi.
  • I depositi di ferro nella ghiandola pituitaria e nei testicoli causano il restringimento dei testicoli e l’eventuale impotenza.
  • I depositi di ferro nel pancreas causano una diminuzione della produzione di insulina con conseguente diabete.
  • I depositi di ferro nel muscolo cardiaco possono causare cardiomiopatia e portare ad insufficienza cardiaca e anomalie del ritmo cardiaco.
  • L’accumulo di ferro nel fegato provoca cicatrici del fegato (cirrosi) e un aumento del rischio di sviluppare il cancro al fegato.

Emocromatosi: la diagnosi

La maggior parte dei pazienti affetti da emocromatosi sono diagnosticati tra i 30 ei 50 anni e circa il 75% non ha sintomi.

L’ emocromatosi è scoperta quando ci sono livelli elevati di ferro nel sangue visibili tramite le analisi del sangue di routine.

Tuttavia, nelal maggior parte dei pazienti sono quasi sempre presenti alcuni dei seguenti sintomi:

  • iperpigmentazione della pelle (circa nel 70% dei casi)
  • diabete
  • malattie del fegato
  • artropatia
  • ipogonadismo
  • cardiomiopatia
  • impotenza
  • assenza del ciclo mestruale (amenorrea) può suggerire esami diagnostici aggiuntivi, che possono confermare la presenza di emocromatosi.

 

Esami ematici del ferro.

Esistono diversi esami del sangue che indicano la quantità di ferro presente nel corpo:

  • livello di ferritina
  • livello di ferro
  • TIBC ( capacità totale di legare ferro con la transferrina)
  • saturazione della transferrina.
La ferritina è una proteina del sangue, i cui livelli sono correlati alla quantità di ferro immagazzinato nel corpo.
Questi livelli nel sangue, solitamente, sono bassi nei pazienti con anemia sideropenica e alti nei pazienti con emocromatosi ed altre condizioni che causano un aumento dei livelli di ferro nel corpo.
Poiché, la ferritina può essere elevata, anche, in alcune infezioni come l’epatite virale ed altre condizioni infiammatorie, un esame singolo del livello di ferritina, non è sufficiente per diagnosticare con precisione l’ emocromatosi.
La sideremia, la TIBC, e la saturazione della transferrina vengono spesso eseguiti insieme.
  • La sideremia è la misura della quantità di ferro contenuta nel siero (porzione liquida del sangue)
  • La TIBC è una misura della quantità totale di ferro che può essere trasportata dal siero mediante transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel siero da una parte del corpo ad un altra, mentre la saturazione della transferrina è un numero calcolato dividendo il ferro contenuto nel siero mediante la TIBC, quindi, è un numero che indica la percentuale della transferrina che viene utilizzata per il trasporto del ferro.
  • In individui sani, la saturazione della transferrina è tra il 20% e il 50% nell’uomo e tra il 15% e il 50% nella donna.

Nei pazienti affetti da anemia da carenza di ferro, la sideremia e la saturazione della transferrina presentano valori molto bassi.

Nei pazienti affeti da emocromatosi ereditaria, il ferro e la saturazione della transferrina può essere eccessivamente alta.

Di conseguenza, se la saturazione della transferrina è di circa il 45% o superiore, dovrebbe essere presa in considerazione la probabilità  della presenza delle mutazioni C282Y o H63D.

Dal momento che la quantità del ferro nel sangue, varia nel corso della giornata, le analisi ematiche dovrebbero essere praticate a digiuno, di solito al mattino, prima della colazione.

Biopsia epatica.

E’ l’esame più accurato per la diagnosi dell’ emocromatosi, praticato per l’individuazione del contenuto di ferro presente nel tessuto epatico, tramite la biopsia.

Questo comporta la rimozione di un campione di tessuto epatico che viene, solitamente, eseguito con un ago in anestesia locale.

Il medico inserisce l’ago nel fegato attraverso la parte inferiore della gabbia toracica, sotto guida ecografica e preleva parte del tessuto.

Questoviene studiato al microscopio per ricercare eventuali segni di malatti epatiche in corso, la fibrosi e la cirrosi, e la quantità di ferro presente, molto elevata in caso di emocromatosi.

Emocromatosi
Emocromatosi ereditaria provoca accumulo di ferro

Test genetici.

Il gene responsabile dell’emocromatosi ereditaria è stato identificato nel 1996 e viene riconosciuto con la sigla HFE, associata nella maggior parte dei casi con due mutazioni del gene C282Y e H63D.

 

Per approfondire:

https://it.wikipedia.org/wiki/Emocromatosi_ereditaria

https://it.wikipedia.org/wiki/Biopsia_epatica

https://it.wikipedia.org/wiki/TIBC



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