L’alfafetoproteina è, come il suo nome, una proteina.
In particolare è prodotta principalmente:
- nel fegato del feto
- nelle donne incinte
- nel sacco vitellino (la porzione dell’embrione che è simile alla cavità del tuorlo nelle uova degli uccelli).
Capire la concentrazione di questa proteina è fondamentale per il controllo della terapia dei tumori.
Questo sembra essere rilevante in particolare per quelli che s’innescano a livello epatico, testicolare e ovarico.
Vediamo quindi in modo più dettagliato tutto ciò che riguarda l’alfafetoproteina e la sua importanza in laboratorio.
Alfafetoproteina: le caratteristiche
Negli uomini e nelle donne che non sono in gravidanza, l’alfafetoproteina è presente nel sangue solo in piccolissime percentuali.
Nelle donne incinte invece queste quantità aumentano in modo graduale fino a raggiungere valori molto alti al momento del parto.
Una parte dell’alfafetoproteina infatti arriva nel sangue materno attraverso la placenta ed è proprio per questo motivo che i livelli ematici della gestante ne sono particolarmente ricchi.
Solo dopo aver dato alla luce il proprio bambino, l’AFP scende ai livelli normali dimezzandosi in circa 5 giorni e riportandosi così allo stato basale.
Nel feto, invece, la sua concentrazione diminuisce poco prima del secondo trimestre fino a toccare il minimo al momento della nascita e si riporta ai valori ottimali dopo circa 8-12 mesi.
Ancora non è nota la funzione dell’alfafetoproteina nel nostro organismo ma alcuni ipotizzano che potrebbe mitigare in qualche misura l’azione dell’estradiolo sul nascituro.
Ad oggi però non ci sono prove sufficienti che possano confermare o meno quest’ipotesi.
Alfafetoproteina: test in gravidanza
Il test dell’alfafetoproteina avviene con un semplice prelievo di sangue e occorre circa un giorno prima di ottenere il referto.
Generalmente quest’esame è richiesto per individuare difetti del tubo neurale (ad esempio, la spina bifida).
Infatti, se il feto accusa determinati problemi di salute, vi sarà una maggior concentrazione di alfafetoproteina nel sangue materno.
L’analisi dell’AFP inoltre può essere utile anche nel rintracciare una particolare malformazione fetale, l’anencefalia (assenza di una porzione più o meno ampia di volta cranica).
Questo esame può essere eseguito non solo come parte dei test atti a individuare alcune anomalie cromosomiche fetali, come la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Down (trisomia 21), ma anche singolarmente.
In quest’ultimo caso, l’analisi è compiuta principalmente se gli esami effettuati durante il primo trimestre hanno evidenziato un alto rischio da parte del feto di sviluppare una malattia genetica.
Queste indagini cromosomiche compiute in gravidanza sono conosciute come tri-test e quadri-test, e appartengono al gruppo degli esami di screening neonatali non invasivi.
Il tri-test normalmente si compie tra la 15ª e la 18ª settimana di gestazione e mira a rintracciare nel sangue materno tre sostanze specifiche:
- l’estriolo non coniugato
- la gonadotropina corionica
- l’alfafetoproteina.
I risultati raccolti sono poi confrontati con altri parametri (come l’età e il peso della gestante, dati biometrici fetali, etc.) e valutati complessivamente per determinare la possibilità che il feto possa sviluppare anomalie cromosomiche.
A differenza del primo, il quadri-test valuta anche la quantità di inibina A, un ormone presente in entrambi i sessi che in assenza di condizioni cliniche particolari dovrebbe mantenersi entro precisi valori.
Nelle donne in gravidanza la probabilità di dare alla luce un figlio con sindrome di Down è più alta se i livelli di inibina A e di gonadotropina corionica sono elevati, e se l’AFP e l’estriolo sono più bassi della norma.
Alfafetoproteina: approfondimenti sulla gravidanza
Per prima cosa è fondamentale sottolineare che l’esito del test della alfafetoproteina dipende in gran parte dalla precisione con la quale è stata calcolata l’epoca gestazionale del feto.
Una valutazione errata di questo parametro potrebbe infatti compromettere la veridicità dei risultati.
Livelli troppo alti di alfafetoproteina nel siero delle donne in gravidanza (MSAFP) potrebbero risiedere in uno o più di questi eventi:
- Un problema a livello della placenta (come un possibile distacco);
- Una problematica del feto, come omfalocele, malformazioni del tubo neurale e decesso del feto;
- Una malattia epatica o un tumore della madre;
Tuttavia vi sono dei casi in cui è presente una concentrazione di alfafetoproteina elevata senza un motivo patologico.
Da ciò si deduce che livelli molto alti di alfafetoproteina non sempre sono indici di un qualche problema di salute.
Pertanto, il test dell’AFP è un ottimo strumento di valutazione, ma va sempre contestualizzato con altre eventuali analisi che solitamente si eseguono quando i valori della proteina sono oltre la norma.
Tra questi esami, i principali sono:
- la valutazione della quantità di alfafetoproteina nel liquido amniotico ricavata attraverso l’amniocentesi
- ecografia prenatale volta a rintracciare possibili anomalie fetali.
Valori troppo bassi di MSAFP invece possono esser correlati a un ristretto numero di malattie a danno sia del feto, come la trisomia 18 o la sindrome di Down, che della madre (come ad esempio, nel caso del diabete gestazionale).
Alfafetoproteina: non solo in gravidanza
Il test dell’alfafetoproteina tuttavia non è impiegato solo in gravidanza, ma può rivelasi molto utile anche per individuare alcune importanti patologie.
Nelle donne non incinte e negli uomini, valori molto elevati di questa proteina talvolta sono correlati a:
- alcuni tumori epatici (epatocaricnoma e carcinoma epatocellulare)
- importanti lesioni del fegato (cirrosi, epatite, etc.).
Pertanto, un valore eccessivo di alfafetoproteina negli adulti può rappresentare il segnale di problemi epatici (come nel caso dell’alcolismo) e/o tumorali (fegato, ovaie o testicoli).
Alfafetoproteina: marker tumorale
Non tutti i tumori che colpiscono le ovaie, i testicoli e il fegato producono alfafetoproteina.
Nelle prime fasi della malattia infatti i livelli di questa proteina potrebbero essere considerati quasi normali.
L’aumento di AFP inoltre si può notare anche in altri tipi di tumore (ad esempio, al polmone, al colon e al seno) ma difficilmente chi ne soffre è sottoposto a questo esame.
Un esito negativo quindi non offre l’assoluta certezza di poter escludere l’esistenza di un tumore perché è necessario compiere una serie di approfondimenti diagnostici più complessi prima di emettere una diagnosi certa.
Tuttavia se il tumore comporta una dose elevata di AFP, questa potrà essere utile per tenere sott’osservazione l’andamento della malattia.
A volte viene utilizzato come parametro per capire il modo in cui l’organismo del paziente risponde alla terapia:
- Se la concentrazione di alfafetoproteina diminuisce, ciò vuol dire che la terapia è efficacie;
- Se dopo l’inizio della terapia la quantità di AFP non si abbassa in modo evidente, è probabile che la malattia sia ancora presente nell’organismo e che si dovranno apportare delle modifiche al trattamento in corso;
- Se poi dopo una prima fase di miglioramento, i livelli di alfafetoproteina tornano a essere eccessivi, è possibile che vi sia una recidiva in corso.
Alfafetoproteina: patologie epatiche
L’alfafetoproteina è un fattore molto importante nel monitorare l’andamento delle patologie epatiche.
Chi è affetto da malattie croniche del fegato e mostra un brusco innalzamento dei livelli di questa proteina, è maggiormente esposto al rischio di sviluppare un tumore al fegato.
Ciononostante è necessario aggiungere che non tutti i soggetti che hanno una’elevata concentrazione di AFP sono colpiti da tumore o lo svilupperanno in seguito.
Considerare questo paramero tuttavia permette di ottenere delle informazioni in più sulla probabilità di incorrere in questo tipo di malattia.
Alfafetoproteina: interpretazione dei valori
In base ai vari gruppi di pazienti, potremmo quindi fare un breve riassunto dell’importanza dei valori di alfafetoproteina nel valutare il rischio di manifestare determinate problematiche.
Si deve tenere conto che i valori normali nell’uomo e nella donna si attestano in media tra 0 e 7 ng/mL (nano milligrammi per millilitro) e comunque mai sopra i 10 ng/mL.
In gravidanza invece i valori di alfafetoproteina sono da considerarsi normali se rientrano in questi parametri:
- A 3 mesi di gestazione: 30 ng/mL
- A 4 mesi di gestazione: 35 ng/mL
- A 5 mesi di gestazione: 65 ng/mL
- Ad 8 mesi di gestazione: 30 ng/mL
Valori Bassi
I rischi associati a valori troppo bassi di alfafetoproteina nella donna in gravidanza sono associati principalmente a:
• Sindrome di Down;
• Aborto.
Valori Alti
Quando i livelli di alfafetoproteina sono troppo elevati esiste un’alta possibilità che questi siano riconducibili a:
- Malformazioni del tubo neurale del feto;
- Sofferenza fetale;
- Gravidanza multipla;
- Problemi alla placenta;
- Stress eccessivo;
- Sforzi fisici;
- Epatite;
- Cirrosi biliare;
- Tumore al fegato;
- Tumore alle ovaie;
- Tumore ai testicoli;
- Tumore al seno;
- Tumore al colon;
- Tumore al pancreas;
- Tumore allo stomaco;
- Tumore al rene;
- Tumore al polmone.
Alfafetoproteina: i limiti dell’esame
Quando si tratta di gravidanze multiple, non è facile valutare la probabilità di sindrome di Edwards o di sindrome di Down.
E’ possibile infatti stabilire il rischio relativo mettendo a confronto i risultati ottenuti con quelli nella norma di altre gravidanze gemellari.
In questo caso invece ciò che può essere calcolato con un elevato grado di precisione sono i difetti del tubo neurale, fermo restando che i risultati del test dell’AFP non saranno mai precisi quanto quelli delle gravidanze non gemellari.
Per ciò che riguarda le gravidanze plurigemellari, non consigliato sottoporsi a questo tipo di analisi perché i suoi risultati sono poco attendibili.
Inoltre vi sono alcune circostanze in cui l’AFP può aumentare temporaneamente e produrre dei falsi positivi.
Questo problema si riscontra soprattutto quando il fegato subisce delle lesioni e si rigenera.
L’esito delle analisi può essere compromesso anche dal vizio del fumo o dalla presenza di diabete.
Per approfondire:
http://www.medicina360.com/alfafetoproteina-alta-bassa-e-valori-normali.html
http://www.labtestsonline.it/tests/alfa_fetoproteina_marcatore_tumorale.html?tab=3
http://www.salutarmente.it/analisi-del-sangue/alfafetoproteina/2
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