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SCLEROSI MULTIPLA sintomi, diagnosi, nuove ricerche e terapie

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Sclerosi multipla: cos’è

La sclerosi multipla, chiamata anche “sclerosi a placche”, è una malattia neurologica degenerativa che appartiene al gruppo delle patologie autoimmuni.

Queste si caratterizzano per un’anomalia del sistema immunitario che, una volta innescata, da origine a un ampio spettro di sintomi, la maggior parte delle volte solo trattabili.

Come per molte malattie di questo tipo, infatti, anche per la sclerosi multipla non esiste una cura, né se ne conosce l’origine.

Ciò che è noto, invece, è la sua incidenza (diffusione doppia nelle donne rispetto agli uomini) e il periodo d’esordio (nella maggior parte dei casi tra i 20 e i 40 anni di età).

Sclerosi multipla: sistema immunitario

Prima di spiegare cosa siano le malattie autoimmuni, delle quali la sclerosi multipla fa parte, è necessario capire come funziona il nostro sistema immunitario.

Questo è un complesso circuito di cellule specializzate, i linfociti T, che assolve l’importantissima funzione di difendere il corpo umano da tutte le entità che sono ritenute estranee.

Può trattarsi non solo di virus e batteri, ma anche delle nostre stesse cellule fuori controllo.

Il sistema immunitario cresce di pari passo con noi e “impara” a riconoscere i nostri tessuti, identificandoli come propri e proteggendoli dagli agenti negativi esterni.

Questo processo è fondamentale perché gli consente di non aggredire il suo stesso organismo.

Alcune volte, invece, inspiegabilmente il sistema immunitario non riconosce più i propri tessuti e li attacca.

Questo è ciò che avviene nelle malattie autoimmuni, di cui fanno parte anche il morbo di Crohn, il LES (lupus eritematoso sistemico), l’artrite reumatoide, il diabete di tipo I, la fibromialgia, la SLA (sclerosi latrale amiotrofica) e la sclerosi multipla.

Sclerosi multipla e sclerosi a placche

Come abbiamo visto, la sclerosi multipla rientra nella categoria delle patologie autoimmuni e, più precisamente, è una malattia neurodegenerativa demielinizzante e cronica.

Ciò significa che a essere aggredite dal sistema immunitario sono le cellule del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che sono colpite dai linfociti T in una loro area specifica, chiamata mielina.

Questa è la guaina di rivestimento degli assoni neuronali ed è responsabile della trasmissione dei segnali nervosi: la sua presenza impedisce al segnale di disperdersi.

Intaccata quest’area per azione degli anticorpi “impazziti”, si formano delle zone circoscritte (“placche”) in cui la mielina viene a mancare.

Queste placche, viste con il metodo della risonanza magnetica, appaiono come delle cicatrici, che in termine medico prendono anche il nome di “sclerosi”.

Durante la malattia, che ha un decorso cronico e degenerativo, queste lesioni compaiono in tempi differenti e in aree diverse del SNC, ed è per questo che si parla di sclerosi multipla.
A causa delle cicatrici presenti sulla mielina, gli impulsi nervosi sono compromessi e, anziché viaggiare alla velocità fisiologica di 100 metri al secondo, progrediscono sempre più lentamente fino a toccare i valori minimi di 5 metri al secondo, negli stadi avanzati della malattia.

Come facilmente intuibile, le conseguenze sono devastanti: il continuo rallentamento del segnale nervoso culmina nel blocco totale delle informazioni.

La mielina, infatti, una volta distrutta non può rigenerarsi e il processo innescato è irreversibile.

Sclerosi multipla: la cause

Come già detto non sono state definitivamente definite le cause della sclerosi multipla.

Sembra che si siano molti i fattori coinvolti nell’esordio della patologia (genetici, ereditari, ambientali, etc.) ma solo in tempi molto recenti si è arrivati a un punto di svolta.

Per la prima volta, infatti, è stata rintracciata una mutazione genetica, direttamente collegata allo sviluppo della patologia.

La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica “Neuron”, è il frutto di una complessa indagine genetica svolta da un’equipe di ricercatori dell’Università della British Columbia a Vancouver (Canada).

Gli scienziati avrebbero individuato una mutazione nel gene NR1H3 che provoca l’inattivazione della proteina LXRA, coinvolta nel controllo di diversi geni legati all’omeostasi dei lipidi, dei processi immunitari e infiammatori.

In base ai dati diffusi, è stato dimostrato che gli individui con questo gene modificato hanno il 70% di possibilità di ammalarsi di sclerosi multipla rispetto a chi non possiede tale mutazione.

Grazie a questa scoperta, per la prima volta si è potuto confermare ciò che il mondo scientifico sospettava da anni, ovvero che alla base della sclerosi multipla ci potesse essere una componente genetica.

Secondo il responsabile della ricerca, Carles Vilariño-Güell “Questa scoperta ha un enorme potenziale per lo sviluppo di nuove terapie che affrontino le cause alla base della sclerosi multipla, e non solo i suoi sintomi.”

Sclerosi multipla: i sintomi

I sintomi della sclerosi multipla sono variabili e dipendono da quali e quante aree del SNC sono state aggredite.

Di conseguenza, non tutti i pazienti presentano la stessa sintomatologia che, in taluni casi, può essere anche di lieve entità, sopratutto negli stadi iniziali della malattia.

In genere, tuttavia, si possono presentare uno o più di questi sintomi:

  • Disturbi di tipo sensitivo: formicolii, calo della sensibilità tattile, dolorifica o termica, dolori generati da alterazioni posturali o contratture muscolari, sensazione di scossa elettrica agli arti inferiori o lungo la colonna vertebrale;
  • Disturbi motori: deficit della forza, paresi (debolezza e impaccio motorio a uno o più arti), plegia (totale perdita della forza a uno o più arti accompagnata da incapacità di movimento) e spasticità (aumento della resistenza al movimento passivo);
  • Disturbi dell’equilibrio: vertigini accompagnate a vomito e nausea, difficoltà nel mantenimento della posizione eretta e instabilità nella deambulazione;
  • Disturbi della coordinazione: spesso associati alla mancanza di equilibrio, questi disturbi si associano a barcollamento e instabilità durante la marcia, movimento incerto e poco fluido con comparsa di tremore;
  • Disturbi del linguaggio: la parola può diventare meno scorrevole e a volte “impastata”;
  • Disturbi della forza psico-fisica: comuni alla maggior parte dei malati di sclerosi multipla, la fatica può diventare un fastidio costante nella vita dei pazienti, che avvertono spesso una sensazione di spossatezza, accompagnata a perdita di energia fisica e mentale;
  • Disturbi visivi: neurite ottica (dolori intensi all’interno del bulbo oculare) accompagnata da offuscamento visivo parziale o totale, sdoppiamento della visione e nistagmo (movimenti irregolari e involontari dei globi oculari);
  • Altri sintomi che possono comparire con l’avanzare della malattia sono: i disturbi della vescica (minzione frequente, incontinenza o difficoltà a svuotare la vescica), disturbi intestinali (stipsi o incontinenza fecale), disturbi di natura sessuale (difficoltà di erezione e impotenza nell’uomo, calo del desiderio e della sensibilità genitale nella donna) e disturbi emotivi e cognitivi (problemi di concentrazione, perdita di memoria a breve termine e difficoltà di ragionamento).

Sclerosi multipla: la diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla si basa principalmente su:

  • l’anamnesi del paziente (storia clinica)
  • l’esame obiettivo neurologico
  • la risonanza magnetica nucleare (RMN)
  • l’esame del liquor cerebrospinale.

Anamnesi

In questa fase della diagnosi della sclerosi multipla, il medico (che in questo caso è il neurologo), valuta innanzitutto i sintomi riferiti dal paziente.

Questa analisi studia le modalità di esordio dei disturbi e il loro eventuale andamento nel corso del tempo.

Tuttavia la sola anamnesi non è sufficiente per diagnosticare la malattia perché i suoi sintomi possono facilmente essere confusi con quelli di altre patologie o condizioni fisiologiche (carenza di vitamina B12, forte stress psico-fisico, gravidanza, altre malattie demielinizzanti, etc.).

Pertanto è indispensabile ricorrere all’esame obiettivo neurologico.

Esame obiettivo neurologico

Questo esame è piuttosto complesso e viene compiuto per verificare eventuali anomalie causate dalle lesioni a carico del SNC.

Il neurologo, quindi, eseguirà alcuni test specifici:

  • l’esame del sistema motorio
  • l’esame dei nervi cranici
  • test della coordinazione/postura/andatura
  • test della forza
  • test della sensibilità
  • test dei riflessi.

A questo punto della diagnosi è possibile formulare un’ipotesi di sclerosi multipla, che può essere confermata solo attraverso RMN e l’esame del liquor.

La Risonanza Magnetica Nucleare

Grazie alla RMN è possibile visualizzare le aree del cervello e/o del midollo spinale in cui sono presenti le lesioni alla mielina.

Con l’utilizzo del mezzo di contrasto, invece, si riescono a osservare le zone attive, ovvero quelle formatesi in tempi più recenti.

A questo punto, la diagnosi di sclerosi multipla è abbastanza palese ma la “prova del nove” è in grado di offrirla solo l’esame del liquor cerebrospinale.

Sclerosi Multipla
Sclerosi Multipla malattia neuro degenerativa

L’esame del liquido cerebrospinale

Questo esame, conosciuto comunemente come “puntura lombare”, analizza il fluido che scorre nel cervello e lungo il midollo spinale.

Non è particolarmente doloroso e neanche pericoloso (come temono in molti), perché compiuto in uno spazio interspinale della colonna vertebrale in cui è impossibile entrare in contatto con le terminazioni nervose.

Il prelievo del liquor consente di verificare la presenza di alcuni particolari anticorpi, definiti “bande oligoclonali” (presenti anche in altre malattie), e soprattutto l’indice di Link, che permette di stabilire la concentrazione di albumina e d’immunoglobuline sia nel sangue che nel liquor.

Più l’indice è alto, maggiore è la probabilità di trovarsi di fronte a una diagnosi di sclerosi multipla.

Sclerosi multipla: le fasi della malattia

L’andamento della sclerosi multipla dipende da moltissimi fattori (età, sesso, entità dei sintomi, etc.) e quindi è molto variabile.

In certi casi, dopo l’episodio di esordio è possibile che per molti anni non se ne verifichino degli altri.

Più frequentemente, invece, vi è subito un’altra ricaduta, accompagnata da nuovi sintomi e nuovi focolai d’infiammazione (altre lesioni alla melina).

Pertanto, il decorso della malattia può seguire diverse fasi o stadi che, generalmente, sono di tre tipi:

  • Sclerosi Multipla RR (a ricadute e remissioni), chiamata anche recidivante remittente (RR): è la forma più frequente e si caratterizza per una o più recidive, dalla durata variabile, cui segue un recupero parziale o total (remissioni);
  • Sclerosi Multipla SP (secondariamente progressiva): questa fase subentra in pazienti con la forma RR dopo diversi anni dall’esordio della malattia. Si contraddistingue per un peggioramento progressivo dei sintomi, un aumento della disabilità anche significativo e una presenza minore di ricadute;
  • Sclerosi Multipla PP (primariamente progressiva): è la forma più aggressiva e anche meno comune della malattia, in cui la sclerosi multipla ha un decorso immediatamente progressivo.

Sclerosi multipla: trattamenti

La sclerosi multipla attualmente non è curabile, ma è possibile limitarne le recidive e attenuarne i sintomi.

Dopo l’anamnesi dello specialista di riferimento, sono definite le somministrazioni di farmaci per la gestione ed il possibile rallentamento degli effetti collaterali gravi della malattia.

Tra i principali farmaci utilizzati ci sono:

  • Interferone beta (Avonex, Betaseron, Rebif, Extavia, etc.): utilizzato attraverso iniezioni sottocutanee;
  • Glatiramer (Copaxone): utilizzato attraverso iniezioni sottocutanee;
  • Alemtuzumab (Campath): utilizzato per infusione endovenosa;
  • Natalizumab (Tysabri): utilizzato per infusione endovenosa;
  • Fingolimod (Gylenia): unico farmaco per la sclerosi multipla sotto forme di compresse.

A questi, molto probabilmente entro la fine del 2017, se ne aggiungerà un altro, l’Ocrelizumab, un anticorpo monoclonale in grado di preservare importanti funzioni del sistema immunitario e impedire la progressione della malattia, anche nei suoi stadi più critici.

Nel trattamento della sclerosi multipla, tuttavia, sono necessari dei farmaci che siano in grado non solo di eliminare l’infiammazione ma anche di avere delle buone proprietà neuroprotettive.

I preparati farmaceutici finora riconosciuti per il trattamento della sclerosi multipla, permettono solo di rallentarne il decorso ma, soprattutto negli stadi progressivi, difficilmente ne riescono ad attenuare i sintomi.

I cortisonici, invece, si sono dimostrati molto efficaci nella risoluzione delle recidive.

Sclerosi multipla: la fase finale

La sclerosi multipla difficilmente conduce alla morte, salvo alcune forme maligne che hanno un decorso progressivo molto rapido.

La prognosi più infausta riguarda il sesso femminile in cui la sclerosi multipla ha avuto un esordio tardivo (oltre i 40 anni).

Se invece la patologia è subentrata in età giovanile (20-40 anni) il suo decorso sarà più favorevole. Le aspettative di vita, in questo caso, sono paragonabili al resto della popolazione sana.

 

Per approfondire:

http://www.aism.it/index.aspx?codpage=sclerosi_multipla

http://www.neurologia.it/sclerosi_multipla/sclerosi_multipla_info.html

http://www.ansa.it/scienza/notizie/rubriche/biotech/2016/06/03/scoperte-le-cause-genetiche-della-sclerosi-multipla-_8abc1336-3c21-4b50-bab0-39548c2dc0e7.html

https://www.msif.org/wp-content/uploads/2014/09/MS-in-focus-14-Disease-courses-Italian.pdf



 

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