SINDROME DI TOURETTE: cause e sintomi

La Sindrome di Tourette è una patologia neurologica che insorge durante le fasi dell'infanzia e dell'adolescenza e comporta la comparsa di tic motori e tic fonici o di movimenti ed espressioni ripetitive e involontarie. Può essere lieve e reversibile, ma se permanente si può dimostrare invalidante

La Sindrome di Gilles de la Tourette, più comunemente conosciuta come Sindrome di Tourette, prende il nome da un medico francese che la studiò approfonditamente nel 1884.

Si tratta di una patologia neurologica che insorge tipicamente durante le fasi dell’infanzia e dell’adolescenza.

Questa patologia comporta la comparsa di tic motori e tic fonici, ovvero movimenti ed espressioni ripetitive e involontarie.

Queste manifestazioni possono presentarsi in maniera sporadica, oppure possono essere croniche, tanto da diventare un problema invalidante per il paziente.

Il bambino affetto da questa sindrome, non ha alcun potere volontario sui movimenti e sulle parole che vengono emesse in seguito al disturbo.

Questo può condizionare psicologicamente la sua vita, sia a livello sociale sia personale, rappresentando un fattore negativo per lo svolgimento delle sue normali attività quotidiane.

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Il bambino affetto da Sindrome di Tourette non ha alcun potere volontario sui movimenti e sulle parole che vengono emesse in seguito al disturbo e ciò può condizionare psicologicamente la sua vita

Sintomi della Sindrome di Tourette

I disturbi associati alla Sindrome di Tourette hanno inizio durante l’infanzia e diminuiscono col passare degli anni, a partire dall’adolescenza.

Circa un quarto dei bambini che presentano le manifestazioni tipiche della patologia, infatti, durante l’accrescimento le vedono man mano diminuire per poi scomparire definitivamente.

La Sindrome di Tourette si manifesta in tutte le popolazioni senza distinzioni socio-culturali ed economiche, ma è stato riscontrato che essa è più frequente nei soggetti di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile.

La patologia, oltre che i tipici tic che la caratterizzano, può comportare la comparsa di altri sintomi, che si presentano in circa il 50% dei soggetti che ne sono affetti. Si tratta, in particolare, di:

  • Disturbi ossessivo-compulsivi;
  • Deficit di attenzione;
  • Iperattività.

In una minore percentuali di casi, invece, possono presentarsi sintomi più gravi come:

Sindrome di Tourette: caratteristiche

La Sindrome di Tourette è una patologia caratterizzata principalmente dalla comparsa di tic.

Questi, non sono altro che dei movimenti o dei suoni che si manifestano senza la volontà del soggetto e, dunque, al di là del suo controllo.

I tic si presentano più frequentemente nelle regioni della testa, del collo e sulla faccia.

Essi possono manifestarsi con frequenza molto variabile e possono essere di diverse tipologie.

Nei casi più lievi, i tic si presentano raramente e, dunque, non inficiano sulla qualità della vita del bambino.

Nei casi più gravi, invece, possono essere cronici, rappresentando un ostacolo alla serenità del paziente e allo svolgimento delle sue normali attività quotidiane.

In alcuni casi, anche se raramente, nei pazienti affetti dalla Sindrome di Tourette, possono presentarsi dei disturbi compulsivi associati che provocano delle alterazioni neurologiche e danno vita a particolari tipologie di tic che vengono definiti:

  • Coprolalia, che determina la pronuncia di parolacce o frasi volgari da parte del paziente;
  • Ecolalia, cioè la ripetizione di parole o frasi pronunciate da un’altra persona;
  • Palilalia, ovvero la ripetizione continua di frasi, parole o sillabe.

I tic sono sempre preceduti da uno stimolo. Ad esempio, prima della manifestazione di un movimento o la pronuncia di una parola involontaria, il paziente sente il bisogno di starnutire, di grattarsi, di schiarirsi la gola etc.

Queste sensazioni portano ad accumuli di tensione che sfociano poi nel tic.

I tic, a volte, possono essere momentaneamente interrotti, ma questo comporta un grande sforzo mentale da parte del paziente.

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Una delle conseguenze più ricorrenti della Sindrome di Tourette a livello linguistico è la coprolalia, la pronuncia di parolacce o frasi volgari

Sindrome di Tourette: cause

Le cause della Sindrome di Tourette non sono ancora del tutto chiarite. Si sa però che si tratta di una patologia multifattoriale che è determinata da fattori:

  • Genetici: la patologia ha certamente cause genetiche, infatti, numerosi studi hanno evidenziato l’ereditarietà della malattia.
    Il gene responsabile della sindrome non è stato ancora identificato, ma potrebbero essere implicati anche alterazioni a carico di più geni.
    I genitori che sono affetti dalla Sindrome di Tourette hanno il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai loro figli.
  • Neurologici: secondo alcuni studi, la Sindrome di Tourette sarebbe causata da disfunzioni del sistema nervoso centrale.
    Queste alterazioni intaccherebbero il sistema dopaminergico e le modalità di trasmissione del segnale da parte della dopamina, un neurotrasmettitore coinvolto in numerose funzioni cerebrali.
    In particolare, la causa alla base della patologia potrebbe essere dovuta ad un eccesso di dopamina o ad un’elevata attivazione dei recettori dopaminergici.
  • Ambientali, psicosociali: la Sindrome di Tourette potrebbe essere aggravata in caso di gravidanze difficili, caratterizzate ad esempio da lunghi travagli, accumulo di stress durante il periodo gravidico, nascita prematura, basso peso del neonato, fumo durante la gravidanza.
  • Infettivi: anche un’infezione da Streptococco potrebbe aggravare i sintomi della Sindrome di Tourette.

La Sindrome di Tourette potrebbe essere correlata geneticamente ad altre patologie a carico del sistema nervoso centrale, come il disturbo ossessivo compulsivo e la sindrome da deficit dell’attenzione.

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Le cause della Sindrome di Tourette non sono ancora chiare: è possibile che sia dovuta a un insieme di fattori

Sindrome di Tourette: diagnosi

La Sindrome di Tourette non viene diangosticata mediante test specifici, ma solo attraverso scrupolosa anamensi del paziente ed attenzione ai sintomi che presenta.

In particolare, è possibile parlare di Sindrome di Tourette quando il paziente manifesta sia tic motori sia tic sonori, che si verifichino per un periodo di almeno un anno con interruzioni che non durino più di tre mesi consecutivi.

I disturbi, inoltre, devono presentarsi prima dei 18 anni d’età.

Non essendoci test specifici per la diagnosi della Sindrome di Tourette, essa molto spesso non viene diagnosticata in maniera adeguata.

Questo, è dovuto al fatto che i sintomi tipici della patologia sono spesso assimiliabili ad altre alterazioni neurologiche.

Inoltre, esistono dei casi in cui la sindrome si manifesta in maniera molto leggera, rendendone difficile la diagnosi.

La presenza di tic, infatti, può non essere dovuta necessariamente alla Sindrome di Tourette. Essi possono presentarsi anche in numerose altre patologie, come:

  • Disturbi dello sviluppo;
  • Autismo;
  • Disturbi del movimento;
  • Corea di Sydenham;
  • Distonia idiopatica;
  • Malattia di Huntington;
  • Neuroacantocitosi;
  • Sindrome di Hallervorden-Spatz;
  • Distrofia muscolare di Duchenne;
  • Sindrome XYY;
  • Malattia di Wilson;
  • Sindrome di Down;
  • Sclerosi tuberosa;
  • Sindrome di Klinefelter;
  • Sindrome dell’X fragile.

Altre cause che possono determinare la comparsa dei tic sono:

  • Uso di alcuni tipi farmaci;
  • Traumi cranici;
  • Encefaliti;
  • Ictus;
  • Avvelenamento da monossido di carbonio.

Sindrome di Tourette: terapia

La terapia per la Sindrome di Tourette non è unica ma dipende dalla gravità della malattia e dalla tipologia dei sintomi manifestati dal paziente.

Attualmente, la terapia è basata principalmente su questi capisaldi:

  • Farmacologica: è caratterizzata dall’uso di diversi farmaci come l’aloperidolo, la clonidina, la clomipramina, farmaci serotoninergici.
    L’utilizzo di questi farmaci può aiutare a controllare i tic fonici e motori, ma anche i disturbi ossessivi che possono presentarsi in associazione con la sindrome.
    Negli ultimi anni, inoltre, sono stati effettuati molti esperimenti per quanto riguarda l’uso della cannabis e dei cannabinoidi per la cura della Sindrome di Tourette.
  • Psicologica: oltre che per il paziente è utile anche per l’intero nucleo familiare.
  • Comportamentale: in particolare, si parla di psicoterapia cognitivo-comportamentale (TCC) e Habit Reversal Training. Queste tecniche hanno lo scopo di diminuire la frequenza dei tic attraverso insegnamenti comportamentali specifici.
  • Habit reversal: è una neuromodulazione, ovvero una vera e propria ristrutturazione neuronale che si ottiene con l’applicazione di alcune tecniche comportamentali.
  • Neurochirurgia: prevede l’utilizzo di tecniche di stimolazione cerebrale profonda, mediante l’impianto permanente di alcuni elettrodi all’interno dell’encefalo.
    Questa è una procedura che può essere applicata solo in casi eccezionali.

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